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目前知道單憑掌紋，並不能診斷唐氏症，但是加上其他表徵則有很高的臨床參考價值。在染色體檢驗報告出來之前，經驗多的臨床工作人員可由外觀猜出可能是唐氏症，但正確的診斷還是要靠染色體檢查。（表1.唐氏症徵候群的外觀表徵統計）。
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先天性心臟病 |
呂* |
Pueschel |
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心室中膈缺損(VSD) |
34% |
31%(27-43%) |
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心內膜發育缺陷(ECD) |
34% |
39%(18-54%) |
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開放性動脈導管(PDA) |
11% |
9%(2-24%) |
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心房中膈缺損(ASD) |
7% |
- |
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法羅氏四症候群(T/F) |
3% |
6%(1-15%) |
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其他 |
11% |
- |
§ 先天性胃腸畸型：大概20%的唐氏症兒會有先天性腸胃道畸型，包括支氣管食道婁管、先天性幽門狹窄、十二指腸發育不全、環狀胰臟、巨大結腸症以及無肛症等，以上這些都必須立即予以外科治療以便能夠充分的供給營養、水及其他的電解質。家長及醫護人員對唐氏症兒畸型的治療適應性及治療態度應與一般幼兒一樣，不宜有所偏差。
§ 先天性白內障：約3%的唐氏症新生兒會有白內障，如果是嚴重性的先天性白內障，其出生之後就應當立即予以切除，以使光線能夠到達網膜，而防止失明，之後再使用眼鏡或者其他光學矯正來增加其視力。
§ 抽搐：唐氏症病童也較易發生抽搐的現象，大概有8%左右的唐氏症病童會有抽搐現象，其中40%的抽搐在一歲之前發生，一旦發現唐氏症兒童有一時抽搐的現象，則應當給予早期的診斷及治療。
§ 視力的缺陷：唐氏症病兒比較容易有眼睛方面的缺陷，包括眼臉腺容易發炎、斜視、眼球震顫以及遠視、近視等屈光的問題，所以基本上唐氏症兒應當請小兒科專家詳加檢查。智障的小孩如果再有視力方面的缺陷，會加重其智障的程度，阻礙其學習進度進而影響其生活品質。
§ 聽力的缺陷：研究發現高達80%的唐氏者症會有聽力的缺陷，這些缺陷是由於咽頭的結構異常、歐氏管（耳咽管）的作用不正常、中耳的感染、中耳液體的囤積，這些聽力的缺損會影響到他們的心智發展，故及早發現聽力的缺損並加以矯正是非常重要的。即使是一個小小的聽力缺損，都會導致語言以及其他人際關係發展遲緩．
§ 甲狀腺功能失常：唐氏症兒大概有10%~20%的機會有甲狀腺異常的現象，如果未被診斷出則其智能或中樞神經系統的功能均會受到影響，因此在臨床醫護人員的判斷下必要時應當做甲狀腺功能的檢查，如發現有甲狀腺功能低下時應當給予治療，使其甲狀腺的功能能夠再正常運轉，以免影響到其學習的能力。
§ 骨骼的異常：唐氏症兒常有髕骨的脫臼、髖骨的脫臼或發育不全與腳骨頭的問題及脊椎骨第一頸椎和第二頸椎不平衡性等異常現象，特別是第一頸椎和第二頸椎的不穩定應當早發現早治療，由於語言表達能力遲緩，故醫護人員須給予神經學及放射線的檢查。唐氏症兒如有運動神經不穩定或是姿勢不正確，則須懷疑是不是有神經學上的問題，因骨頭的異常、第一頸椎和第二頸椎的不穩定有可能造成脊髓的損傷。
§ 睡眠時呼吸暫時停止現象：有一些唐氏症的病人在睡眠時會有週期性的呼吸停止現象，如發生次數太多容易造成即發性腦部缺氧的現象，進而造成肺動脈高血壓症引致心肺功能失常。發生的原因是因唐氏症兒上呼吸道比較狹窄而且臉部中央的骨頭較小所造成，唐氏症兒如果變得肥胖，其增加的淋巴組織和黏膜下的脂肪會加重呼吸停止的現象。當唐氏症兒有這種現象時應檢查其扁桃腺，如果發現扁桃腺過度肥大，應立即實施扁桃腺摘除手術的治療，以減少呼吸停止現象之發生。
§ 預防肥胖：唐氏症兒特別是有先天性心臟病者通常長得比較慢，體重的增加也比較遲緩，因此在嬰幼時期應給予較多的熱量及平衡的飲食。年紀稍大後唐氏症兒常變得較為肥胖的原因，是由於飲食方面不懂得自我節制，因此家長及醫護人員應當注意唐氏症兒的飲食，避免高熱量、高卡路里的食物以及讓其做有規律的運動，以避免肥胖症的發生。
§ 其他：唐氏症兒童注意力不易集中，有時會有易衝動和睡眠困難的現象，因此需要家長額外的照顧及更多的注意。他們有時顯得過分好動，有時顯得十分固執，在學校或家裡會因不服從而與團體間有距離。一些研究發現唐氏症者常會有精神方面的問題，如破壞性的行為、焦慮或重複性的動作，如果出現這些行為或者心智上的問題時，應及早請教專家，給予適當的諮詢治療．
唐氏症小孩應定期檢查的項目
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年 齡 |
項 目 |
建 議 |
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零至一歲 |
先天性心臟病 |
新生兒時期由小兒心臟醫師評估 （最晚8個月前應做檢查） |
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中耳炎／聽力障礙 |
8個月應做耳科檢查 |
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先天性甲狀腺功能過低症 |
新生兒時期每年抽血檢查 |
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斜視／眼球震顫 |
小兒科醫師評估及眼科會診 |
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一至四歲 |
中耳炎／聽力障礙 |
每年由小兒科醫師評估及耳科會診 |
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語言及行為問題 |
由小兒科醫師評估及會診 |
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頸椎穩定度 |
每3-4年由小兒科醫師評估檢查 |
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牙周病 |
每年由小兒科醫師評估及牙科會診 |
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近視 |
每年由小兒科醫師評估，四歲前做一次眼科檢查 |
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甲狀腺功能過低症 |
每年由小兒科醫師抽血檢查 |
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四至十二歲 |
角膜角質化 |
十歲後每年由眼科醫師檢查 |
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甲狀腺功能過低症 |
十歲後每年由小兒科醫師抽血檢查 |
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牙周病 |
定期由小兒科醫師評估及牙科會診 |
如何幫助唐氏症兒及其家庭
患者部分
照顧唐氏症兒最好的地方是家庭而不是療養院。有研究指出在療養院長大的唐氏症患者智商比由家庭撫養大的患者差。而收容這些小孩長大後生活的地方也不是療養院，而是每一個地方的社區，故每一個社區均應該接納並提供工作機會。唐氏症患者通常個性平和容易相處，思考固執而單純，能作簡單而重覆性工作。年齡大後，當老年癡呆症提前來臨時，則需要有安養院來安置。
父母親部分
§ 唐氏症患者的家屬在被告知病情後會經歷一段黑暗的心路歷程，適時的遺傳諮詢，心理輔導，以及醫療、復健和社會性團體持續性的幫助是很需要的。通常父親、母親的反應會由否認、憤怒、責怪，而逐漸接受事實，採取正向行動，另一方面，唐氏症新生兒併發嚴重性的先天疾病時，父母親常會面臨要不要讓小孩接受治療，甚至面臨要不要這個小孩的抉擇，因為這小孩的出生意味著父母親將面臨家庭生活結構的重大改變，經濟的重大負擔，以及小孩以後未知的命運。有些家長會採取放棄的態度。在1982年至1985年間美國曾為了兩位唐氏症合併先天性畸形的新生兒引發了行政、司法、立法以及美國小兒科醫學會間的爭議，這就是有名的"Baby Doe"法案。爭執點在於生到這明知會有智障，而且有先天畸形需要手術治療的小孩，父母親有無權利不讓小孩接受治療，結論的重點是只有在三種情形下可以不治療：
1.小孩是處於長期而不能回復的全昏迷狀態
2.治療本身只是短暫的延緩死亡的來臨
3. 治療本身是無益處而且是不人道的，就該法案的精神而言醫生和家長均無權放棄小孩，因此在醫療工作中應該有由醫師、心理師、復健師、諮詢人員及社工人員組成的團隊來幫助他們面對這些事情。
各種諮詢提供的時機很重要，初期家長只需要簡明的事實和精神上的支持，當家屬開始面對現實尋求醫療支援時，詳細的諮詢工作才能發揮效果。
積極加入互助團體
家長間若能互相分享養育經驗，更能提昇對於此疾病的認知。本會是由唐氏症的家屬及社會上熱心人士組成的社會團體，以發揮自助人助精神，促進教養經驗之溝通為成立宗旨。很多剛生到唐氏症小孩的家庭經過和有相同經驗的父母接觸後了解到自己不是最不幸的家庭，而且經由彼此教養經驗的溝通，使小孩得到良好的照顧。由於都是家屬自動自發的參與，因此獲得醫界轉介個案以及支持。
早期療育
§ 早期療育是目前証實唯一有效的治療方法
有一句話足以形容早期療育如能愈早開始，對孩子的幫助將愈有效：『三歲前學一年，三歲後學十年』，０－六歲的唐氏症孩子需要積極的早療課程來協助其智力開發及認知加強。甚多個案顯示，早期療育確能使唐氏症兒有較好的協調能力、自我照顧能力，及較高的智商。此外，各種研究均肯定唐氏症兒的可教育性，以及早期療育的必要性和效果，並證實接受過早期療育的兒童比未受早期療育的兒童，動作及技能方面的發展均較早。若嬰兒時期就給予早期療育對唐氏症孩子適應能力及智能的發展必有較正向的影響。同時若父母親有較高的動機和較多的參與，以及在課程上多方面的配合，孩子的發展通常結果也較正向．
§ 早期療育應否出生後立即開始
唐氏症的療育，唯一對智力和身體發育均有幫助的可能是是"早期療育法"。接��早期療育的唐氏症小孩在9-10歲時平均智商會比沒有接受者高上17分左右。運用的原理是以物理復健的方法利用外界的刺激使小孩完全發揮遺傳到的最高智能。這種訓練應在出生後立即開始。
唐氏症候群患者的智力平均為中度智障，鑲嵌型患者智商可至60以上達到輕度智障。早期療育之目的係冀望唐氏症小孩智商達到其遺傳能力的最高極限，能作簡單的工作而獨立生活。唐氏症患者是可教育的，可以進入啟智學校接受特殊教育，因此於嬰幼兒早期即予以精細動作，粗動作及智能的訓練，對他們的發展都是有助益的。
§ 早期療育範疇及家長參與
1.吃的能力：語言治療師、職能治療師。
2.行動能力：物理治療師、職能治療師。
3.溝通能力：語言治療師、特殊教育專家。
4.手部操作能力：物理治療師、職能治療師、特教專家。
5.語言能力：特教專家、職能治療師、語言治療師。
6.社會行為能力：心理治療師、特教專家、職能治療師。
依以上的工作區分可知，各專業人員的專業領域均有重疊，而語言治療、職能治療、物理治療、特殊教育、心理治療等專業人員加上專科醫師及家長可共同形成『早期療育團隊』。然而並非每一個發展障礙兒童都需要整個團隊，而是依障礙情況及發展階段作調度，除了專家，家長也是早期療育不可或缺的，因為家長最了解自己孩子的需要，除了可對療育計畫作最後的修正，也可成為簡易訓練的執行者。
語言治療
§ 語言治療有何必要性？何時開始？
有些家長認為家中的唐氏症孩子並不需要語言治療，這是一項錯誤的想法，溝通不良會影響孩子各方面的學習情況，甚至使他陷入疏離感、無力感及依賴感之中，唯有良好的語言溝通才有良好的人際互動。語言溝通是唐氏症孩子最感困難，也是最需要克服的問題之一，因為語言發展與智慧的高低是相關的，正常發展的幼兒，約在一歲半左右會說簡單的字彙；二歲半以後用簡單句型；三歲多說較複雜的句子；四歲左右發展出日常生活對話能力，但唐氏症孩子普遍有語言發展遲緩及溝通障礙或構音異常等問題，應及早、及時尋求專業語言治療師做矯正治療。
§ 哪裏可以做語言治療？
一般是在醫院的復健科，如三總、台大……等，另外，心愛兒童發展中心亦提供語言治療。
§ 父母與家人如何在家幫助孩子改善語言？
1.及時尋求專業的語言治療師針對孩子做評估及諮詢。
2.要與語言治療師配合共同參與訓練計畫，絕對不要以為把孩子丟給醫院就能坐等效。
3.在日常生活中根據孩子的能力給予適切的刺激及鼓勵，如多提供孩子溝通表達的機會，多製造溝通情境，隨時實施機會教育。
§ 有哪些簡單的方法可幫助孩子改善語言？
有很多方法其實很簡單，家長自己是可以隨時配合做到的，如：
1.多聆聽孩子說話，做個好聽眾。
2.不要急著幫孩子說話，讓孩子嘗試自己表達。
3.製造機會讓孩子說話並讓他感覺說話帶來的樂趣和成就感。
4.多讀故事給孩子聽，並且多對孩子說話，寧可做個愛說話的父母也不要常顯沈默，使孩子缺少語言刺激。
5.稱讚他，增加孩子的信心。
6.配合孩子現在的興趣及能力，設計適合的談話內容。
7.提供孩子豐富的生活經驗。
§ 排除聽力障礙及應用符號教學法
對唐氏症兒而言，語言的表達是最困難的學習項目，他們對於語言的傾聽與瞭解與他們的認知程度差不多。各種調查發現造成語言表達困難的主要原因是，有一半唐氏症兒有聽力的障礙，這些聽力的障礙對語言的學習有直接的影響，因此所有唐氏症兒應當由特殊的聽力學專家給予聽力檢查，必要時應及早帶助聽器，這樣對於他們語言的學習有莫大的幫助。除了帶助聽器之外，專家建議在開始學習的時候，使用某一些符號來協助他們對於語言方面的認知，這種符號的教學法可以減少他們的挫折感，雖然記號並不能代表語言，但是至少可以加強他們使用語言的能力，等到他們的語言表達較為進步之後，符號的使用才可逐漸減少。
生下唐氏症兒父母親的心理應如何調適？
害怕失敗是一般準父母親均有的正常心理，一旦成了事實之後，通常前幾天會有焦慮、不相信和絕望的情緒反應，接著會有強烈的罪惡感和哀傷反應。母親常見的心理反應依序有罪惡感、否認、自卑、質疑自己的宗教信仰、羞恥感、迷惑不安、想死的念頭、憤怒、責怪他人、孤寂、不再有愛、讓孩子死吧、無助等十三種。而最重要的時段是剛獲知壞消息時到出生約三週時。
文獻也指出，家有智障兒的父母必然經歷一些哀傷和週適反應，這些反應分為五個階段：
1.震驚
2.否認
3.悲傷、生氣和焦慮
4.適應
5.認知
父母的調適是漸進的，特別是唐氏症孩子較脆弱，他們擔心自己會傷害到孩子。有些父母相信他們和孩子的依附關係，是從第一次在醫院接觸唐氏症寶寶的那時刻開始。而大部份的父母描述當他們第一次看到唐氏症寶寶的時候，比他們想像中的情形要好很多。
研究發現，母親常是父母親中負擔較大的一位，因此也較容易出現自責、沮喪、疲累、情緒不穩定等負面的情緒。同時母親出現的慢性哀傷及調適反應也比父親為多，但隨著孩子年齡的增加，慢性哀傷的頻率應會減少。
如何調適『慢性哀傷』？
絕大多數的智障兒父母終其一生都會有慢性哀傷的情形。慢性哀傷的嚴重度是因人、因時、因家庭、因情況而異。影響慢性哀傷嚴重度的因素包括父母親的人格、種族、信仰及社會環境等。研究發現父親大多經過適應後可回到正常的情緒狀態，母親卻是經由起起伏伏的週期性危機模式，呈現慢性哀傷的型態。然而只要妥善週適，家長絕對可以勝任為人父母的角色，養育唐氏症寶寶。
該留下孩子或送走？
千萬別動念頭把唐氏症寶寶送往機構收養，自己都不愛孩子，如何期望別人比你更愛孩子，唐氏症兒都應該在家中撫養，醫護人員或特殊機構只能提供醫療及教養資訊的協助，但永遠不可能取代父母的角色。
如何告訴（外）祖父母及其他親人？
該不該告訴（外）祖父母及其他親人？何時告訴？這些問題往往使父母相當困擾。曾有一位心理學家，以他親身經驗現身說法，描述（外）祖父母對唐氏症孫兒的反應並提出具體建議，（外）祖父母也會經歷和唐氏症兒父母相同的反應，如生氣、否認、對未知的恐懼等。他建議（外）祖父母能儘早去看、感覺、接觸唐氏症孫子女，並接觸支持性團體，以便瞭解如何正確地對待和教養唐氏症孫兒。通常第一個步驟是去收集與唐氏症兒有關的資料。而在期待此唐氏症孫兒的成長過程中，（外）祖父母必須瞭解他們的孫子女將以一種不同於正常人的發展速度成長，他們的生理時鐘和別人是不同的。
對家中其他正常子女的態度，應如何正確處理？
許多父母往往把大部份的時間及精力放在唐氏症孩子的身上，其他兄弟姐妹對失去一些父母原應投注在他們身上的關愛。為了不要忽略其他子女的需要及興趣，父母應特別小心不要在其他子女面前顯出對唐氏症孩子過度不公平的愛護與關心。適當的處理方式是坦誠與其他子女討論殘障兒的問題，一方面使子女們瞭解這位手足的特殊需要，一方面藉著父母的開導及對每個子女付出同樣的關愛，使每個子女都能發展個人最大的潛力。
根據研究發現，生育唐氏症兒的父母，對家中其他正常子女的期望會比較高。毋須擔心唐氏症兒的行為是否會影響較小的手足。研究也發現唐氏症手足的學業成績和社會行為與其同儕並無不同之處。
父母可透過刻意安排，讓手足們一起來參與唐氏症兒的治療活動，如此安排可以幫助兄弟姊妹處理因為唐氏症手足帶來的焦慮，例如知道對唐氏症兒有什麼樣的期望、面對同儕的問題時知道該如何回答、對唐氏症手足不至過於悲觀、知道不是傳染病、知道不必太擔心自己將來會生唐氏症兒等．
如何協助其他子女與唐氏症孩子相處？
研究指出，手足間對唐氏症兒的反應，與父母態度有相當關係，父母如對唐氏症兒接納度高，則手足在家中或學校的行為較無困擾。
雖然許多文獻證明，唐氏症兒手足在學校的能力並沒有比一般孩子較差，但唐氏症兒手足在感到別人對他們有負向態度時，會開始對自己的唐氏症兒手足感到困窘，而害怕受同儕的嘲弄。此外，較大的孩子雖然懂得關心他的唐氏症兒手足，但困難在於他該如何向父母詢問這些問題，而且父母可能缺乏足夠的知識，而無法適當的回答他們，這些現象都是父母必須注意的。
父母親是否需要接受特教修讀課程？
由教育家們的研究顯示，父母是子女們的第一位老師，而且也是最具有影響力及恆久性的老師。父母親的積極參與及規畫，是唐氏症兒教育課程活動之所以較其他課程有效之主因，父母在接受特殊訓練後，甚至可以取代專家，親自教導特殊孩子。因此，父母最好能積極參與各種特殊教育的修讀活動，如講座、研討會、參觀機構等。