Dr. CJ Tseng

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遺傳疾病


 

 

 
 

壹、遺傳疾病

一、遺傳特性

一、表現型(phenotype):基因所表現的性狀及可見到的外表。

二、基因型(Genotype):個題的整個基因組合。

1、同基因型:同質接合子homozygous。

異基因型:異質接合子heterozygous。

2、人類有23對染色體,一半來自父親,一半來自母親,其中一對決定性別稱為性染色體,其他22對稱為體染色體。

貳、遺傳性疾病型態

一、孟德爾遺傳定律(Mendelian laws):單一基因遺傳

1.體染色以英文字母A至Z(除了XY之外),大寫為顯性基因,小寫為隱性基因來標示,體染色體異常疾病男性與女性罹病機會相等。

2.性染色體以X及Y來代替,因男女性的X及Y的基因數目不同故性染色體異常性疾病罹患機率男女不等

3.將單一基因遺傳性疾病分成顯性、隱性兩大類

一般熟知的單基因遺傳型態有:體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳、X性聯隱性、X性聯顯性遺傳(少見)及Y性聯遺傳(如圖2-1)。

4.體染色體顯性疾病者,與一無此病者結婚則子代有50%得病,另50%為正常且非攜帶者,若父母各帶一劑量致病基因時,則子代75%罹病。

5.體染色體隱性疾病,若父母為異常基因攜帶者,則子女有25%罹患此病,且25%為正常非攜帶者,50%為無症狀的異常基因攜帶者。

6.X性聯隱性的疾病特性:

1)通常男性病患比女性病患多。

2)常由攜帶者母親遺傳給兒子

3)女兒有病則其父親一定有病

4)隔代遺傳

二、非孟德爾遺傳

1.由一個以上基因和環境的因素交互作用所造成故無法預知

2.某些心臟病或兔唇腭烈可能是單一基因遺傳而來,或染色體異常或非基因因素所造成。

2-1  常見遺傳性疾病及其遺傳型態

染色體型態 體染色體 性染色體

疾病分類

 

  

  (1)

單

一

基

因

亨丁頓舞蹈症、多指(趾)症多囊腎病、神經纖維瘤病、軟骨發育不全性侏儒病

X-抗維生D佝僂病色素失調症

Y-耳殼外長毛 

囊性纖維變性、

地中海型貧血、

單乳糖血症、苯酮尿症

鐮狀細胞貧血、

黑矇性家族癡呆、

氨基酸代謝異常性疾病、

一、二行肝醣儲積症

黏多醣症

X-紅綠色盲

血友病

G-6-PD缺乏症

2

常 

 

.三染色體─

Down’s   syndrome

Patau   syndrome

Edward   syndrome

.嵌鑲症

.單染色體

.Turner

syndrome

.klinefelter’s

syndrome

47xyy

 

.染色錯位

.染色體上物質增加:

貓哭症候群

18對染色體長臂刪減

 

3

多基因遺傳疾病

.糖尿病 .先天性心臟病 .先天性髂關節脫臼

.高血壓 .精神病 .中樞神經管缺陷

.某部分兔唇腭裂脊柱列幽門狹窄