壹、遺傳疾病
一、遺傳特性
一、表現型(phenotype):基因所表現的性狀及可見到的外表。
二、基因型(Genotype):個題的整個基因組合。
1、同基因型:同質接合子homozygous。
異基因型:異質接合子heterozygous。
2、人類有23對染色體,一半來自父親,一半來自母親,其中一對決定性別稱為性染色體,其他22對稱為體染色體。
貳、遺傳性疾病型態
一、孟德爾遺傳定律(Mendelian
laws):單一基因遺傳
1.體染色以英文字母A至Z(除了XY之外),大寫為顯性基因,小寫為隱性基因來標示,體染色體異常疾病男性與女性罹病機會相等。
2.性染色體以X及Y來代替,因男女性的X及Y的基因數目不同故性染色體異常性疾病罹患機率男女不等
3.將單一基因遺傳性疾病分成顯性、隱性兩大類
一般熟知的單基因遺傳型態有:體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳、X性聯隱性、X性聯顯性遺傳(少見)及Y性聯遺傳(如圖2-1)。
4.體染色體顯性疾病者,與一無此病者結婚則子代有50%得病,另50%為正常且非攜帶者,若父母各帶一劑量致病基因時,則子代75%罹病。
5.體染色體隱性疾病,若父母為異常基因攜帶者,則子女有25%罹患此病,且25%為正常非攜帶者,50%為無症狀的異常基因攜帶者。
6.X性聯隱性的疾病特性:
(1)通常男性病患比女性病患多。
(2)常由攜帶者母親遺傳給兒子
(3)女兒有病則其父親一定有病
(4)隔代遺傳
二、非孟德爾遺傳
1.由一個以上基因和環境的因素交互作用所造成故無法預知
2.某些心臟病或兔唇腭烈可能是單一基因遺傳而來,或染色體異常或非基因因素所造成。
圖2-1
常見遺傳性疾病及其遺傳型態
染色體型態 |
體染色體 |
性染色體 |
疾病分類 |
|
|
(1)
單
一
基
因 |
顯
性
|
亨丁頓舞蹈症、多指(趾)症多囊腎病、神經纖維瘤病、軟骨發育不全性侏儒病 |
X-抗維生D佝僂病色素失調症
Y-耳殼外長毛
|
隱
性 |
囊性纖維變性、
地中海型貧血、
單乳糖血症、苯酮尿症
鐮狀細胞貧血、
黑矇性家族癡呆、
氨基酸代謝異常性疾病、
一、二行肝醣儲積症
黏多醣症 |
X-紅綠色盲
血友病
G-6-PD缺乏症 |
(2)
染
色
體
異
常
|
數
目
異
常 |
.三染色體─
Down’s syndrome
Patau syndrome
Edward syndrome
.嵌鑲症
.單染色體 |
.Turner
syndrome
.klinefelter’s
syndrome
47xyy
|
構
造
異
常 |
.染色錯位
.染色體上物質增加:
貓哭症候群
18對染色體長臂刪減 |
|
(3)
多基因遺傳疾病
|
.糖尿病 .先天性心臟病 .先天性髂關節脫臼
.高血壓 .精神病 .中樞神經管缺陷
.某部分兔唇腭裂脊柱列幽門狹窄
|