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林陳立醫師 產前遺傳診斷方法很多，僅就取得胎兒組織的三種方法：羊膜腔穿刺術、絨毛取樣及臍血取樣術，作一個簡明的介紹。 一、羊膜腔穿術 羊膜腔穿刺是由醫師藉著超音波導引，用一支細針(管徑約0.07公分)，經由孕婦的腹部、子宮、羊膜而進入羊膜腔抽取羊水技術。羊水是環繞在胎兒周圍的液體，裡面含有由胎兒皮膚、呼吸道、消化道、泌尿道等部位剝落的細胞，還有一些胎兒的分泌物和代謝物質，可供染色體、基因及生化等方面的檢查。 在確知懷孕後即可與醫師約定接受檢查的時間，一般是在15至22週之間，進行羊水檢查的諮詢，以了解整個檢查的過程及注意事項，且簽妥願意接受羊膜腔穿刺檢查的同意書。檢查當天仍可正常進食，需要空腹、不必禁尿或其它的特別準備，依約定時間前往醫院即可。檢查過程如下： 1.
孕婦採平躺姿勢。 2.
醫師用超音波找出胎兒位置，決定穿部位。 3.
消毒腹部皮膚。 4.
在超音波的導引下避開胎兒進行穿刺。 5.
抽取15~20㏄的羊水。 6. 醫師以超音波檢查胎兒心跳。 以上過程大約只需3至5分鐘即可完成，孕婦休20分鐘無不適即可返家。 在接受羊膜腔穿刺檢查前應了解以下數點：
檢查羊水主要及早發現胎兒染色體異常，少數的單一基因異常或可用生化酵素診斷的異常疾病。不屬於這類的疾病如先天性心臟病、兔唇顎裂、心智障礙等等則無法檢查出來。
抽取羊水時會不會傷害到胎兒是孕婦最常擔心的事，由於目前羊水抽取是在超音波導引下進行，傷害到胎兒的機會很微小。穿刺後可能引起的疼痛感覺如同抽血，有少數人在接受羊水抽取後會有腹部緊縮或疼痛、陰道少量出血或是少量羊水滲出。這些症狀稍做休息即可消失，並不需要特別治療。只有極少數的孕婦(0.1%至0.3%)會因羊水抽取而弓丨起流產。因此在有經驗的醫師操作下，羊膜腔穿刺檢查應該是一種安全的產前檢查。
抽取出來的羊水在實驗室經過數天的培養可長出足夠檢查的細胞，但少數(尤其羊水中有血塊時)會有細胞不足的可能，需要再次抽取。
抽取出來的羊水約需經過7至10天的培養，才能分析及判讀細胞之染色體是否正常，故初步結果將可於兩週內獲得，而通常三週內會有正式報告。 二、絨毛取樣術 羊膜腔穿刺是一種很安全的產前診斷技術，但缺點是檢查的時間較晚，得到結果時已經是懷孕五個月大了，對懷有異常胎兒機率較高的孕婦，真是度日如年、心焦如焚、因此有必要發展更早期、更快速的方法，絨毛取樣術便是其中之一。絨毛檢查要在懷孕的第10週至12週之間操作(以超音波測得的週數為準)，如果提前受檢，容易導致胎兒肢體缺損。我們認為嚴格遵守10週後再做採樣是較正確的做法，至於它的併發症(都在檢查後的一週內發生)，包括下腹痛及陰道出血，嚴重的會破水或甚至流產。在考慮流產機率之前，一定要先了解沒有做絨毛檢查的自然流產率，在12週之前有15%，而12週以後有2%至3%。因此，絨毛採樣後的流產率為3%至4%，在扣除自然流產的因素後，因技術本身而增加的流產率大約是1%至2%。因此適用絨毛檢查的孕婦，是懷有缺陷兒的機率在1%至2%以上者，如海洋性貧血等單一基因異常的帶因者，染色體結構性異常或40歲以上之高齡孕婦。 依據胎盤的位置，絨毛採檢可以選擇經由腹部取樣或經由陰道、子宮頸取樣。這兩種方法各有優缺點：由腹部的缺點是要用較粗的針(0.09公分)穿過肚皮所以較痛，而經由陰道則因為陰道中有較多細菌並且需要固定子宮頸，因此發炎及陰道出血的機率較高。但事實上這兩種方法的流產率是相近的，分不出優劣。臨床上，完全看操作人對那種方法較熟練以及胎盤的位置而定。採樣後，除了三、四天內避免腹部用力之外，應禁止盆浴、游泳以及行房，極少數人會出現陰道出血、破水或者全身倦怠、肌肉酸痛的現象，此時應立刻就醫。 絨毛是胚胎著床後向子宮內膜伸進去的樹枝狀組織，目的就像植物的根一一吸取營養。就因為與孕婦的內膜組織交錯在一起，取出的標本中可能來雜了媽媽的細胞，必須要仔細清除，否則會誤認。同時在絨毛採檢後，應該例行性的在二十週左右接受仔細的超音波檢查以去除四肢畸形的疑慮。 三、臍血採樣術 胎兒的血液循環是經由臍帶到胎盤，在此與母體循環交換營養及代謝產物，通常臍帶內有兩條臍動脤及一條臍靜脤。臍血採樣術就是藉由超音波的導引下，以細長針經孕婦腹壁、子宮壁，進入臍帶在胎盤源頭處，抽取臍帶血管的血液。一般而言，胎兒越大，抽取成功的機會越大，此目前多在懷孕20週以後抽取。臍血可供檢查的項目很多，除了染色體檢查、基因分析外，尚可供血液檢查、血紅素分析、胎兒抗體測定、凝血功能測定等，以幫助診斷先天性貧血、溶血、血友病及子宮內感染如德國麻疹等疾病，甚至可同時做子宮內輸血、換血治療。就染色體檢查而言，約3至5壓即可得知結果，比羊膜穿刺術在時效上要快得多，至於此技術所造成的合併症，主要是1%左右的流產或死產。 |